Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Więcej słońca, zdrowszy jajnik

17 listopada 2006, 18:56

Kobiety ze słonecznych regionów świata chorują na nowotwory jajnika dużo rzadziej niż panie z chłodniejszych części globu. Wyniki te sugerują, że wystawienie na działanie promieni słonecznych, a konkretnie powstająca wtedy witamina D, pomaga w zapobieganiu chorobie.


Diabulimia: niebezpieczne odchudzanie

20 czerwca 2007, 14:03

Zaburzenia odżywiania przyjmują różną postać. Zdarza się, że występują także u skądinąd poważnie chorych osób, np. cukrzyków. Gdy diabetyk przestaje przyjmować insulinę, by stracić na wadze, mamy do czynienia z tzw. diabulimią.


Zaskoczenie dla badaczy, nadzieja dla chorych

30 maja 2008, 22:50

Dokonane przypadkowo odkrycie pozwoliło stworzyć nową metodę, która ma wielką szansę stać się skuteczną terapią przeciw chorobie Alzheimera.


Testosteronowa czekolada

5 lutego 2009, 11:31

Australijka Hanna Frederick, która w przeszłości naukowo zajmowała się żywieniem, specjalizuje się w nietypowych czekoladach i czekoladkach. Z okazji walentynek wypuściła na rynek słodycze z niewielką dawką afrodyzjaku. Eurycoma longifolia Jack (inaczej Tongkat Ali lub Pasak Bumi) jest rośliną pochodzącą z Indonezji i Malezji. Ponoć stymuluje ona wytwarzanie testosteronu u mężczyzn.


Chipy zamiast zwierząt

20 stycznia 2010, 13:02

Naukowcy z Hurel Corporation dokonali ważnego kroku na drodze do wyeliminowania zwierząt z laboratoriów firm kosmetycznych. We współpracy z firmą L'Oreal opracowali technologię tworzenia i umieszczania na chipie układu mikroprzepływowego symulującego układ limfatyczny.


Anoreksja prowadzi do groźnych zmian w oku

21 października 2010, 11:40

Anoreksja prowadzi do potencjalnie niebezpiecznych zmian w gałce ocznej. Obejmują one plamkę żółtą i nerw wzrokowy (British Journal of Ophthalmology).


Najlepiej opalać się rano

26 października 2011, 10:13

Studium naukowców z Uniwersytetu Północnej Karoliny sugeruje, że najlepiej ograniczyć opalanie na dworze czy wizyty w solarium do godzin porannych. Ze względu na nasilenie procesów naprawy DNA w organizmie ekspozycja na promieniowanie ultrafioletowe poczyni wtedy najmniejsze szkody. Zwracając uwagę na działanie zegara biologicznego i rytmy dobowe, możemy więc zmniejszyć ryzyko nowotworów skóry.


Żucie odstrasza demencję

5 października 2012, 12:34

Naukowcy z Karolinska Institutet argumentują, że zdolność przeżuwania pokarmów zmniejsza ryzyko demencji. Czemu brak zębów miałby prowadzić do spadku sprawności poznawczej? Wg Szwedów, niegryzienie ogranicza dopływ krwi do mózgu.


Nanocząsteczki do połknięcia

3 grudnia 2013, 13:44

Nanocząsteczki, które mogą przenosić leki do konkretnych miejsc w organizmie, są nadzieją medycyny. Mają jednak bardzo poważną wadę, ograniczającą ich stosowanie - muszą być wstrzykiwane dożylnie. Naukowcy z MIT-u i Brigham and Women's Hospital (BWH) opracowali nową nanocząsteczkę, którą może być przyjmowana doustnie i wchłaniana w układzie pokarmowym.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy